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Resultados

Arquivos: Exames

Pesquisa mutação VAL30MET do gene TTR (amiloidose familiar)

Pesquisa mutação familiar específica no gene UBE3A – síndrome de Angeman

Pesquisa de mutações específicas do gene IDUA – mucopolissacaridose I

Pesquisa de mutações específicas do gene IDS – mucopolissacaridose II

Pesquisa de mutações específicas do gene F9 – hemofilia B

Pesquisa de mutações específicas do gene F8 – hemofilia A

Pesquisa de mutações específicas do gene COL3A1

Pesquisa de mutações específicas do gene COL2A1

Pesquisa de mutação V617F no gene JAK2

Pesquisa de mutação V600E do gene BRAF

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